T/SZAS 90-2024 临床全外显子组测序性能确认及室内质控规程

标准编号：T/SZAS 90-2024

标准名称：临床全外显子组测序性能确认及室内质控规程

英文名称：Specification for validation and internal quality control of clinicial whole exome sequencing

发布日期：2024-11-26

实施日期：2024-12-05

团体名称：深圳市标准化协会

起草人

张抒扬、姜丹、唐少华、刘鹏、唐美芳、邱玲、徐秀华、刘睿智、刘雅萍、何蓉、何晓燕、吕涛、郭丹、吴平、李云、张嘉文、吴祺航、唐玉婧、肖红豆、邱娇、蒋婷、郑乔松、沈鑫曌、李倩一、刘杨杨

起草单位

北京协和医院、浙江省人民医院、大连市妇女儿童医疗中心（集团）、吉林大学第一医院、中国医科大学附属盛京医院、重庆医科大学附属儿童医院、云南省第一人民医院、深圳华大基因股份有限公司、深圳华大医学检验实验室、安诺优达基因科技（北京）有限公司、北京贝瑞和康医学检验实验室有限公司、深圳华大基因科技有限公司

标准范围

本文件规定了临床全外显子组测序性能确认及室内质量控制（室内质控）的过程，涵盖检测性能和室内质控的要求、性能确认的过程、方法和评估要求等。

本文件适用于以大规模并行测序技术为技术路线的临床全外显子组测序，适用于该类型检测服务提供商及提供相关检测的各类检测机构。

标准文档截图