T/SZAS 91-2024 携带者筛查基因检测的性能确认方法

标准编号：T/SZAS 91-2024

标准名称：携带者筛查基因检测的性能确认方法

英文名称：Performance validation method for carrier screening genetic testing

发布日期：2024-11-26

实施日期：2024-12-05

团体名称：深圳市标准化协会

起草人

姜丹、阳晶晶、刘书情、王丽娜、杨倩倩、周舒君、朱宝生、陈松长、徐晨明、唐少华、李淑元、张华、潘鑫、郑芳、杜艳芝、甘家骅、余丹、颜楠楠、杨璐、吴亚、吴平、唐卫江、唐美芳、田志坚、李倩一、刘杨杨

起草单位

武汉华大医学检验所有限公司、深圳华大医学检验实验室、深圳中国计量科学研究院技术创新研究院、云南省第一人民医院、复旦大学附属妇产科医院、浙江省人民医院、中国福利会国际和平妇幼保健院、重庆医科大学附属第一医院、重庆医科大学附属第二医院、武汉大学中南医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、武汉市中心医院、北京贝瑞和康生物技术有限公司、北京福君基因生物科技有限公司、深圳华大基因科技有限公司

标准范围

本文件规定了携带者筛查基因检测的样本要求、检测流程质控要求、性能技术要求、性能确认方法及规则。

本文件适用于基于高通量测序技术的单基因病携带者筛查基因检测，适用于该类型检测服务提供商及提供相关检测实验的各类检测机构。

标准文档截图