ISO 25720:2009 保健信息学 基因组序列变异标记语言（GSVML）

标准编号：ISO 25720:2009

中文名称：保健信息学 基因组序列变异标记语言（GSVML）

英文名称：Health informatics — Genomic Sequence Variation Markup Language (GSVML)

发布日期：2009-08

标准范围

ISO 25720:2009适用于数据交换格式，该格式旨在促进全球基因组序列变异数据的交换，而无需强制更改任何数据库模式。从信息学的角度来看，GSVML定义了基于XML的数据交换格式。ISO 25720:2009的范围是数据交换格式，但数据库模式本身不在本国际标准的范围内。从生物学角度来看，所有遗传序列变异都被考虑在内，并在本国际标准的范围内，而多态性，尤其是SNP，是本国际标准的主要关注点。换句话说，作为临床问题和组学问题的变异注释在ISO 25720:2009的范围内。尽管SNPs存在于各种生物物种中，但本国际标准的范围包括人类、细胞系和临床前动物等与人类健康相关的物种。其他生物物种不在ISO 25720:2009的范围内。临床领域在本国际标准的范围内，但基础研究领域和其他科学领域不在ISO 25720:2009的范围内。在这里，包括药物发现在内的临床研究属于本国际标准的范围。至于预期的应用领域，我们主要关注人类健康，包括临床实践、预防医学、转化研究和临床研究。

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