ISO/TS 4424:2023 基因组学信息 描述临床大规模平行DNA测序的肿瘤突变负荷(TMB)信息的数据元素及其元数据

国际标准(ISO)

标准编号:ISO/TS 4424:2023

中文名称:基因组学信息 描述临床大规模平行DNA测序的肿瘤突变负荷(TMB)信息的数据元素及其元数据

英文名称:Genomics informatics — Data elements and their metadata for describing the tumor mutation burden (TMB) information of clinical massive parallel DNA sequencing

发布日期:2023-12

标准范围

当使用临床大规模平行DNA测序报告生物标志物的值时,本文件确定了数据元素和元数据,以表示关于肿瘤突变负荷(TMB)的信息。本文件涵盖了TMB状态和相关元数据,如突变类型、测序类型和用于临床实践和研究的人类样本测序的目标区域。本文件并非旨在—?定义用于计算肿瘤突变负荷值的实验方案或方法,—?对于其他生物物种,以及—?桑格测序方法。

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