ISO/TS 22693:2021 基因组信息学 电子健康记录中的结构化临床基因融合报告

标准编号：ISO/TS 22693:2021

中文名称：基因组信息学 电子健康记录中的结构化临床基因融合报告

英文名称：Genomics informatics — Structured clinical gene fusion report in electronic health records

发布日期：2021-06

标准范围

该文件定义了数据元素及其必要的元数据，以实现结构化临床基因融合报告，该报告的数据由下一代测序技术生成。这份文件-？描述了RNA测序方法的报告指南，重点是检测新的和已知的融合伙伴，-？定义结构化临床基因融合报告所需的数据字段及其元数据，-？定义可选数据字段及其元数据，-？涵盖了使用下一代测序技术进行的全转录组测序的人类样本融合基因，用于临床实践和翻译研究，-？不包括使用DNA测序方法检测融合基因，-？不包括基础研究和其他科学领域，-？不包括其他生物物种，-？不包括Sanger测序方法，以及-？不包括其他结构变化。本文件仅定义了电子健康记录中结构化临床测序报告的数据元素及其元数据。因此，如果所有元素都包含在本文件中，则其布局可以根据机构决策进行设计。

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