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ISO 4454:2022 基因组信息学 表型数据包：表型数据交换格式
标准编号：ISO 4454:2022
中文名称：基因组信息学 表型数据包：表型数据交换格式
英文名称：Genomics informatics — Phenopackets: A format for phenotypic data exchange
发布日期：2022-07
标准范围
本文件规定了罕见疾病、常见/复杂疾病或癌症背景下个人、患者或样本的统一、机器可读的表型描述。它适用于学术、临床和商业研究以及临床诊断。虽然用于人类数据收集，但它可以用于其他领域（例如老鼠研究）。它没有定义需要为特定用途收集的表型信息，而是以适当的描述性方式表示该信息，允许在系统之间进行计算交换。
标准预览图
