YY/T 1946-2024 肿瘤组织基因突变检测试剂盒（高通量测序法)

标准编号：YY/T 1946-2024

标准名称：肿瘤组织基因突变检测试剂盒（高通量测序法)

英文名称：Gene mutation in tumor tissue detection kit(high-throughput sequencing)

发布日期：2024-09-29

实施日期：2025-10-15

提出单位：国家药品监督管理局

归口单位：医用高通量测序标准化技术归口单位

批准发布部门：国家药监局

起草人

易鑫、贾峥、王瑞霞、梁智勇、应建明、周晓燕、邵阳、郑杉、陈琰、关丽、单光宇、易玉婷、楚玉星、苑富强、于婷、曲守方、黄杰

起草单位

北京吉因加医学检验实验室有限公司、中国食品药品检定研究院、北京市医疗器械检验研究院(北京市医用生物防护装备检验研究中心)、北京协和医院、中国医学科学院肿瘤医院、复旦大学附属肿瘤医院、南京世和基因生物技术股份有限公司、臻悦生物科技江苏有限公司、厦门飞朔生物技术有限公司、上海思路迪生物医学科技有限公司、北京优迅医疗器械有限公司

标准范围

本文件界定了肿瘤组织基因突变检测试剂盒（高通量测序法）（以下简称“试剂盒”）的术语和定义，规定了相关要求、标签和使用说明书以及包装、运输和贮存，并描述了相应的试验方法。

本文件适用于使用基于探针捕获法或多重PCR法的高通量测序的试剂盒，该试剂盒用于检测肿瘤患者的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织样本中的单核苷酸变异（SNVs）、插入缺失变异（Indels）、拷贝数变异（CNAs）、基因融合（Fusions）、肿瘤突变负荷（TMB）和（或）微卫星不稳定性（MSI）。本文件也适用于肿瘤组织-对照样本配对检测的试剂盒。

本文件不适用于采用全外显子组测序以及采用单分子测序技术进行肿瘤基因突变检测的试剂盒。

标准文档截图